Entre las formas más conocidas se encuentra la acondroplasia, una de las causas más frecuentes de baja estatura desproporcionada. Esta condición está relacionada con variantes del gen FGFR3, que participa en procesos vinculados con el crecimiento y desarrollo de los huesos.
La acondroplasia presenta un patrón de herencia autosómico dominante. En términos generales, esto significa que una persona que posee una variante responsable de la condición puede transmitirla a sus hijos. Cuando uno de los progenitores tiene acondroplasia y el otro presenta una estatura promedio, cada embarazo tiene aproximadamente un 50 % de posibilidades de heredar la variante asociada con la condición.
Sin embargo, cuando ambos padres tienen una displasia esquelética, el panorama puede ser considerablemente más complejo. No es correcto aplicar automáticamente los mismos porcentajes a todas las parejas, porque las probabilidades dependen de las variantes genéticas concretas presentes en cada persona.
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